Главный генетик Тульской области Татьяна Юдинцева: неонатальный скрининг — важная часть сохранения здоровья ребенка

Важность этого исследования обсудили сегодня в ходе пресс-завтрака под председательством заместителя председателя Правительства — министра здравоохранения Тульской области Дмитрия Маркова.

Неонатальный скрининг или «пяточный тест» для новорожденных проводится в первую неделю жизни. С 2023 года в Российской Федерации неонатальный скрининг расширен с 5 до 36 наследственных заболеваний. Среди них — спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, а также большая группа наследственных болезней обмена веществ.

Анализ позволяет выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение.

В случае подозрения на какое-либо заболевание родители получают вызов на дальнейшее обследование ребенка. С начала года расширенный неонатальный скрининг прошли 3,5 тысячи новорожденных жителей Тульской области. Выявлено 4 случая патологии. Эти малыши находятся под контролем медицинских специалистов и получают лечение.

Что включает неонатальный скрининг